儿童与成人法洛四联症手术治疗的比较

一、小儿和成人法乐四联症外科治疗的比较（论文文献综述）

龚丁旭,张本青,林野,马凯,刘锐,闫军,花中东,胡盛寿,李守军^[1]（2021）在《2009～2019年单中心法乐四联症围术期结果分析》文中研究说明目的:总结分析单中心11年法乐四联症患儿围术期结果及变化趋势。方法:选择自2009年1月至2019年12月因法乐四联症就诊于我院首次行外科手术治疗的患儿。研究分析患儿病变特征、手术方法的选择、围术期结果及变化趋势。结果:共入选法乐四联症患儿3 952例,其中男性2 410例,中位年龄11.52（7.56,22.80）个月,身高74（68,84）cm,体重9（7.7,11.4）kg。行一期根治术的患儿为3 818例（96.61%）,选择分期根治患儿98例（2.48%）,姑息手术患儿36例（0.91%）。围术期死亡患儿共36例,死亡率为0.91%,延迟恢复（重症监护病房时间>14天）的患儿为65例（1.64%）。根治术患儿采用非跨环补片比例从46.48%上升至50.88%,年患儿总数从446例下降至230例,患儿年龄从14.64个月下降至9.84个月。为明确患儿年龄下降是否影响围术期结果,将近5年结果与前6年结果进行比较发现:择期手术的患儿年龄下降后,死亡率、延迟恢复比例无增加,术后重症监护病房时间未延长,术后补救性侧支封堵比例下降。结论:法乐四联症患儿手术治疗围术期并发症发生率低,效果良好。本中心患儿数量逐年减少,非跨环根治手术比例上升,择期手术年龄下降。尽早手术治疗能使更多患儿获益。

王君^[2]（2018）在《心脏外科临床路径与持续质量改进的研究》文中研究表明目的:实施临床路径是提高诊疗质量的有效保证。随着临床路径工作开展日趋成熟完善,入径与不入径患者诊疗质量对比已不再是临床路径研究的重点内容。对于入径患者,在医疗机构开展持续质量改进的前提下,患者的诊疗质量是否能有更进一步的提升,是我们当下面临的又一重要课题。本文通过对天津市某三级甲等心血管病专科医院心脏大血管外科部分病种的入径率,入径患者平均住院日,平均住院费用几项重要监控指标进行评估,研究分析心脏大血管外科三个主要病种临床路径实施质量改进情况,从而探讨心脏大血管外科临床路径的实施效果,为心脏大血管外科临床路径的实施及管理工作提供参考及依据。方法:研究首先通过文献研究法查阅中外文献,回顾了临床路径发展的历史、特征及存在的争议等。并通过国内外临床路径尤其是心脏大血管外科临床路径的应用情况以了解临床路径当前发展的最新状况。其次,研究选取2012年1月至2016年12月共计五年间某心血管病专科医院心脏大血管外科三个主要病种四个临床路径,即冠状动脉旁路移植术（CABG）,瓣膜置换术（单瓣置换术（SVR）,双瓣置换术（DVR））,法乐四联症（TOF）矫治术入径患者,并对各临床路径患者的入径率,平均住院日及平均住院费用三项重要质控及评估指标进行统计分析。相同病种五年入径率采用多个独立样本的卡方检验（χ2）并作组间的两两比较（Bonferroni校准）。相同病种平均住院日及住院费用采用单因素方差分析（one-way ANOVA）比较组间差异并用Bonferroni法做多组样本中两组之间比较,p<0.05表明有显着的统计学差异。结果:该医院除在2012年因医院病历系统升级等原因使得患者入径率受到严重影响,且医院未采用手工入路径进行管理导致全年各病种的入径率相对较低而产生整体差异外,近四年（2013-2016）,各病种入径率相对稳定,且该院心脏大血管外科三个病种四个临床路径患者病种内（CABG,SVR,DVR,TOF矫治术）入径率均在75%以上。其中,CABG及TOF矫治术均达近90%或以上。2016年度各病种入径患者平均住院日或达到五年最低（CABG,p<0.05;SVR,TOF）或得到有效控制（DVR,p>0.05）。平均住院费用方面,TOF矫治术最为稳定,各年度均未表现显着的统计学差异（p>0.05）,且2016年达到2013年以来最低。CABG入径患者的平均住院费2015年达到最高,但仅与该病种费用最低的2013年度存在显着统计学差异（p<0.05）。2016年,CABG平均住院费用有所回落且得到有效控制,未与其它年度存在差异（p>0.05）。瓣膜置换病种两个临床路径患者的平均住院费用2012-2014年较为稳定,各年度间未表现出显着的统计学差异（p>0.05）。2015-2016年显着增加,2016年达到五年最高。2015-2016年单瓣置换术入径患者的平均住院费用涨幅与2013年相比存在显着统计学差异（p<0.05）;而双瓣置换术2016年与2014年相比也有显着统计学差异（p<0.05）。结论:本研究通过对一家实施临床路径长达13年的大型心血管病专科医院的心脏大血管外科在实施三个主要病种的四个临床路径后入径患者的入径率,平均住院日及平均住院费用进行了逐年垂直统计分析,并发现在一个临床路径开展较为成熟、入径率相对较高的医院,通过加强专业人员培训,加强信息系统建设等持续质量改进活动并持续实施临床路径,仍可进一步降低或有效控制入径患者的平均住院日及平均住院费用。持续质量改进下的临床路径实施是优化医疗资源,提高诊疗治疗,规范化、标准化诊疗行为的关键。该院的持续质量改进活动也为我国大型心脏病专科医院乃至公立综合医院的心脏大血管外科有效并持续实施临床路径管理工作提供了借鉴。

陈求名,杨克明,张浩,花中东,林野,高华炜,马凯,张森,祁磊,王官玺,何凤璞,李守军^[3]（2018）在《肺动脉瓣置换术治疗法乐四联症术后合并重度肺动脉瓣反流的结果分析》文中研究说明目的:探索肺动脉瓣置换术（PVR）治疗法乐四联症矫治术后合并重度肺动脉瓣反流的效果。方法:回顾性分析2014-01至2017-02在我院行外科PVR治疗法乐四联症术后合并肺动脉瓣大量反流的24例患者的临床结果。结果:24例患者PVR手术时年龄（24.4±12.6）岁,患者行PVR与行法乐四联症矫治手术的平均间隔时间为（14.6±7.3）年。（1）围手术期结果:平均体外循环时间（182.5±75.4）min,平均主动脉阻断时间为（109.8±44.6）min（n=18,75%）;同期三尖瓣成形10例（41.7%）,瓣膜置换包括12例同种瓣,12例生物瓣。（2）手术结果:无院内死亡,平均住院时间为（15.2±5.5）天。（3）随访:平均随访（1.1±0.8）年,出院后无死亡及再手术等重大并发症,1例肺动脉瓣功能衰竭。PVR后右心室容积显着减小[手术前后右心室舒张末期容积指数:（190.5±29.8）ml/m2 vs（109.2±19.0）ml/m2,P<0.001;右心室收缩末期容积指数:（135.3±28.5）ml/m2 vs（80.0±11.3）ml/m2,P<0.001],而左心室容积、左心室射血分数、峰值耗氧量、QRS间期等改变差异均无统计学意义。末次随访超声检查发现,三尖瓣中量反流4例,肺动脉瓣大量反流1例、中量反流4例。结论:PVR可有效缩小法乐四联症矫治术后患者扩张的右心室,提高最大运动负荷,远期仍需进一步随访。

罗磊^[4]（2012）在《低体重儿童法乐氏四联症根治术高危因素分析》文中进行了进一步梳理目的：1、评价、总结婴幼儿法洛四联症（TOF）的外科手术情况2、初步探讨时机、术式、途径、危险因素与手术近期疗效的关系，以提高手术纠治的效果。方法：2009年10月-2012年1月手术纠治的法洛四联症病儿61例。平均年龄17.2月，体重10.7㎏，10㎏以下28例。7例有反复缺氧发作，部分患儿症状严重。术前根据临床表现、胸片、心电图及心脏彩超（UCG）诊断。61例一期根治，90%经右房修补室间隔缺损（VSD），48例跨肺动脉瓣扩大右室流出道，体外循环（CPB）转流平均82.8min、对可能与手术近期死亡率相关的各因素分别行二项分类logistic回归;在单因素分析的基础上，对单因素分析中与手术近期死亡率相关的各因素进行多因素逐步向前（wald） logistic回归分析。结果：全组存活52例，术后呼吸机支持平均13.4小时、重症监护平均54小时。持续心功能不全和肝功能损害、急性肾衰等严重并发症3例，均经处理治愈，或好转。根治手术死亡率是14.7%（9/61）。术后随访3月，无远期死亡。50例窦性心律、无严重心律紊乱，心功能Ｉ～Ⅱ级；1例房室分离，心功能可较好维持，未做进一步处理。中度以上三尖瓣返流3例.体外循环时间和Nakata指数对低体重婴幼儿TOF根治术后死亡的影响具有统计学意义（P＜0.05）。结论：TOF婴幼儿期一期根治可获得满意效果，Nakata指数≤140mm2/m2或体外循环时间≥90min是TOF根治术后死亡的危险因素；根治术后的肺动脉瓣和三尖瓣返流有一定的远期损害，特别是跨肺动脉瓣环补片者，值得进一步的关注。

姬建胜^[5]（2012）在《体肺分流术在法乐四联症外科治疗中的应用》文中指出背景法乐四联症是一种临床上最常见的先天性复杂性紫绀型心脏病,其发病率较高,占先天性心脏病发病的12-14%,由于病情多较严重,患儿自然预后不佳。2003年,Kirklin和Bbrratt-Boyes报道法乐四联症非手术治疗的自然死亡率：1岁以内为25%,3岁以内达40%,10岁以内死亡70%,40岁以内95%死亡。因此,目前认为法乐四联症患者均应尽早行外科手术治疗。汪曾炜（2002）强调,法洛四联症行外科矫治术必须具备两个客观标准：其一为左心室的发育要足够大,一般认为左心室舒张末期容量指数应≥30 ml/m2；其二为肺动脉发育较好,包含两个主要的临床评估指标McGoon比值≥1.2或Nakata （?）旨数≥150ml/m2。单纯四联症如果伴有一侧肺动脉缺如的病例符合上述标准者,亦可进行一期矫治手术。对于达不到上述指标的患者进行根治术,手术成功率下降,手术死亡率和并发症发生率明显增高,对这类患者应考虑行姑息性手术。近年来,随着小儿先天性心脏病手术技巧和体外循环技术的提高以及围术期处理水平的提高,不少心脏中心认为法乐四联症只要有临床症状,任何年龄均可行外科根治术。但是国内的一些研究中心仍认为：对于一些小婴儿特别是新生儿行根治术死亡率和并发症较高,尤其是跨瓣环补片扩大患者的死亡率和并发症比例明显增加,而1岁以上、体重≥10Kg患儿矫治术安全性明显增加。另外还有一些合并冠状动脉畸形影响右室流出道切口修复心内畸形或补片的患儿,一期手术治疗风险明显增高。因此,对于部分重症法乐四联症患者是否应该行分期手术,仍然是每一个心脏外科医师所关注的焦点。目的探讨体-肺分流术在法乐四联症外科治疗中的应用,总结其临床经验,指导临床治疗。资料与方法回顾2008年1月1日至2010年12月31日收治的法乐四联症（共285例）患者,其中21例患者行体-肺分流术。男10例,女11例,年龄5个月-12岁,平均（3岁4个月±3岁）；体重5-22Kg,平均（12.06±4.06）Kg；体表面积（0.28-0.87）m2,平均（0.53±0.14）m2；血氧饱和度（56-79）%,平均（66.3±5.4）%。采取右开胸右锁骨下动脉-右肺动脉人工血管架桥术1例,右开胸行升主动脉-右肺动脉人工血管架桥术10例,前正中开胸行升主动脉-主肺动脉人工血管架桥术8例,前正中开胸行升主动脉-右肺动脉人工血管架桥术2例。进行为期（11±8）月随访,分析比较术前和术后（二次根治术前）的血氧饱和度、肺动脉发育指数（Nakata指数或PAI）、左室舒张末容积指数（LVEDVI）三项指标（Nakata （?）‘数以64层CT检查、LVEDVI以心脏彩超检查所测得数值计算）及心脏彩超和64层CT计算Nakata指数、LVEDVI两项指标。采用SPSS17.0软件进行统计分析,数据以（x±s）表示,统计方法采用配对资料的t检验,P<0.05差异有统计学意义。结果1.体-肺分流手术前与体肺分流术后术的血氧饱和度分别是（66.3±5.4）%和（79.8±4.4）%,P<0.05；两者的Nakata指数分别是（115.3±11.4）mm2/m2和（177.1±21.9）mm2/m2,P<0.05；两者的LVEDVI分别是（25.5±3.8）ml/m2和（33.9±3.5）ml/m2,P<0.05。2.据心脏彩超以及64排CT计算出Nakata指数和LVEDVI分别为（128.8±14.5）mm2/m2、（190.7±39.4）mm2/m2和（25.5±3.9）ml/m2、（28.9±3.4）ml/m2,两者比较其P值均<0.05。3.1例正中开胸行主动脉-右肺动脉人工血管架桥术患者疑因人工血管闭塞致重度低氧血症术后20小时死亡；1例正中开胸行主动脉-主肺动脉人工血管架桥术患儿人工血管3月后闭塞,再次行右开胸主动脉-右肺动脉人工血管架桥术；1例患者人工血管1年后闭塞,但肺动脉发育指数及左室舒张末容积指数均达标,行根治术；其余18例患儿术后6-18个月内均行根治手术,全部治愈。结论1.体肺分流术作为一种增加患儿肺血流量、改善氧合、促进肺动脉及左心室发育、防止肺血管病的姑息手术,可为二期根治手术创造条件,并且认为术前心脏彩超结合64排CT计算出Nakata （?）指数和LVEDVI对手术更有指导意义。2.体肺分流术能够提高重症法乐四联症手术成功率,降低矫治手术风险及术后并发症。

石开虎,龚文辉,张飞,徐盛松,宣海洋,曹炜,赵旭东^[6]（2011）在《成人和小儿法洛四联症外科治疗》文中提出目的:探讨成人和小儿法乐四联症外科治疗的临床经验。方法:从2008年10月～2011年3月,对30例不同年龄段的法乐四联症施行根治术,按年龄段分为两组,小于14岁的为小儿组,大于14岁的为成人组。全组中22例使用补片扩大右心室流出道的病例中,16例采用涤沦布并自体心包补片,6例采用自体心包补片。

李树松,方海宁,谭伟,罗又桥,曹辉庆,赖纪昌^[7]（2010）在《78例成人法乐四联症手术治疗报告》文中研究表明目的总结成人法乐四联症根治术外科治疗经验。方法对78例18岁以上的成人法乐四联症患者行根治术。经右房或右室流出道切口完成疏通和室间隔缺损修补术,室间隔缺损均采用涤纶片修补,24例单纯补片加宽流出道,54例行跨环补片,3例术前接受体-肺侧支栓塞术。结果本组早期死亡1例（1.28%）。术后主要并发症有低心排量综合征8例（10.25%）,心律失常2例（2.56%）,胸液过多需剖胸止血1例（1.28%）,术后残余漏3例（3.85%）,余治愈出院后随访时间6个月4年,临床症状改善。结论成人法乐四联症的根治术可取得满意的临床效果,只要注意围手术期处理、制定合理个体化手术方案。可有效降低病死率及并发症,提高手术疗效。

张振^[8]（2009）在《紫绀型先天性心脏病凝血机制异常的研究》文中进行了进一步梳理一、目的在临床工作中发现,紫绀型先天性心脏病患儿手术后出血量及发生术后血栓栓塞性并发症的几率常常较其它非紫绀型先天性心脏病患儿为多,同时在对此类患儿进行术前常规凝血功能检查时也常常发现其APTT值和PT值明显高于正常范围,因此考虑此类患儿可能存在围手术期凝血机制异常,可能同低氧血症以及低氧血症导致的脏器功能不全密切相关。为进一步证实紫绀型先天性心脏病患儿术前凝血、抗凝及纤溶机制是否异常以及其同低氧血症间的相关性,此类患儿术后凝血机制变化情况以及改良超滤和选择氧合器类型对术后出血量的影响,我们设计本课题,选择了两组患者（紫绀组和非紫绀组）进行临床对照研究,主要内容如下:1、选择紫绀型及非紫绀型先天性心脏病患儿组进行对照研究,探讨二组间在凝血系统、抗凝系统、纤溶系统功能以及血小板数量上的差异性;2、对紫绀型先天性心脏病患儿凝血、抗凝、纤溶各指标以及血小板计数同氧分压进行数学相关性分析;3、探讨法乐氏四联症患者围手术期凝血、抗凝、纤溶系统功能及血小板计数变化的一般规律;4、对法乐氏四联症患者术后出血量以及术中改良超滤和选择氧合器类型此类患者术后出血量的影响进行分析。二、方法1、病例收集与整理将2006年6月～2008年10月间我院收治并手术治疗的先天性心脏病患者中,将术前存在显性紫绀的先天性心脏病患者共69例纳入研究组,同时随机选择同期收治并成功接受外科手术的非紫绀型先天性心脏病患者24例纳入研究作对照组。所有患者术前心功能Ⅰ～Ⅱ级（NYHA）,入院前2周内未接受抗血小板药物（如阿司匹林,双嘧达莫等）、抗凝药物及激素治疗,术前肝、肾功能检查正常,不伴有其它系统性疾病,近期无外伤及手术史,所有患儿均经术前超声及心导管检查确诊并手术证实。2、分析指标及数据采集患者一般资料采集:包括姓名、性别、年龄、体重、住院病历号、诊断、手术方式、主动脉阻断时间、体外循环时间,对42例法乐氏四联症患儿还需统计所选择氧合器的类型、是否进行术中改良超滤、术后第一天出血量及体重平均出血量。动脉血气及血常规数据采集:所有先天性心脏病患儿均在手术前于股动脉采血行血气分析及外周静脉采血行血常规检查,记录股动脉血氧分压、血红蛋白定量、红细胞压积和血小板计数;法乐氏四联症患者于术后第4、7、10天经桡动脉/外周静脉抽血进行血常规检查,记录血红蛋白定量、红细胞压积和血小板计数。凝血、抗凝及纤溶系统功能指标采集:所有先天性心脏病患儿均在术前抽取外周静脉血测定凝血四项（包括PT、APTT、TT、纤维蛋白原定量）,血浆Ⅱ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ因子活性,血浆抗凝血酶Ⅲ活性,蛋白C活性,纤溶酶原活性,纤维蛋白降解产物定量及D-二聚体定量并计算Ⅱ因子活性/抗凝血酶Ⅲ活性。法乐氏四联症患者于术后第4、7、10天经股/桡动脉抽血重复检测凝血四项（包括PT、APTT、TT、纤维蛋白原定量）,血浆Ⅱ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ因子活性,血浆抗凝血酶Ⅲ活性,蛋白C活性并计算Ⅱ因子活性/抗凝血酶Ⅲ活性比值。三、结果第一部分1、紫绀型心脏病组的患者术前PT、APTT值均显着高于非紫绀对照组患者,TT值同对照组比较无显着性差异;Fbg定量则同对照组比较显着降低。2、紫绀组心脏病患者术前的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ活性均显着低于非紫绀对照组患者。3、紫绀组心脏病患者术前的抗凝血酶Ⅲ活性显着高于对照组,而蛋白C活性同对照组比较则呈降低趋势,但无显着性差异,二者变化呈现一种分离的现象;紫绀组的凝血因子Ⅱ活性/抗凝血酶Ⅲ比值显着低于对照组。4、紫绀组及对照组间术前纤溶酶原活性、FDP及D-二聚体定量均无显着差异。5、紫绀组患者的血红蛋白含量、红细胞压积显着高于对照组,而血小板计数及动脉血氧分压则显着低于对照组。6、紫绀组患者术前静脉血红蛋白浓度同动脉氧分压间以及血小板计数同血红蛋白浓度间存在数学相关性,而血小板计数同动脉血氧分压间则无明显数学相关性。7、紫绀组患者术前APTT值,凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ活性以及抗凝血酶Ⅲ活性同动脉氧分压间存在数学相关性,而蛋白C活性及纤溶酶原活性同动脉氧分压间不存在数学相关性。第二部分1、法乐氏四联症患者PT及APTT值在术后第4～10天间同术前值比较显着下降;TT值在术后第4～7内显着低于术前值,在术后第10天则较术前值略升高;2、法乐氏四联症患者术后Ⅱ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ因子活性均较术前水平显着上升,其中Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ因子活性在术后第4天达到峰值,此后逐渐下降;Ⅷ、Ⅸ因子活性在术后第7天达到峰值,此后逐渐下降;所有凝血因子活性在术后第10天仍显着高于术前值;3、法乐氏四联症患者术后抗凝血酶Ⅲ较术前显着上升,术后第4天达到峰值后逐渐下降,至术后第10天同术前比较略下降,但无显着性差异;蛋白C活性在术后呈现类似抗凝血酶Ⅲ变化趋势,白术后第4天达到峰值后逐渐下降,但无显着性差异。血浆Ⅱ因子活性/AT-Ⅲ比值在术后早期同术前比较无显着性差异,此后逐渐上升,至术后第10日达到峰值并具有显着性差异。4、法乐氏四联症患者血小板计数在术后早期显着下降,于术后1周后呈明显上升趋势,至术后第10天则显着高于术前值。血红蛋白含量和红细胞压积在术后显着低于术前值,术后变化趋势不明显:5、法乐氏四联症患者术后第一天的平均引流量略少于对照组,而体重平均出血量则显着高于对照组;6、法乐氏四联症矫治术选择不同类型氧合器与术后出血量有一定相关性。比较术后第1日出血量发现,国产膜肺组同进口膜肺组比较无显着性差异,而国产鼓泡肺组与进口膜肺组比较则显着增加;比较平均体重出血量,国产膜肺组与进口膜肺组比较无显着性差异,国产鼓泡肺同进口膜肺组比较明显增加,但无显着性差异;7、法乐氏四联症矫治术中是否选择改良超滤与术后出血量有一定相关性。进行术中改良超滤组较未超滤组的术后第1日引流量显着增加;体重平均引流量仍有增加趋势,但不具有显着性差异。四、结论1、紫绀型先天性心脏病患者术前存在以内源性凝血功能障碍为主的凝血机制缺陷,表现在PT和APTT值显着升高,其中以APTT值升高更为显着,且多种凝血因子活性显着降低并与低氧血症间存在数学相关性。由于此类患者术前并不存在纤溶亢进的情况,故考虑凝血机制障碍可能同低氧血症导致的凝血因子合成不足有关,而同凝血因子的大量消耗无关。2、紫绀型先天性心脏病患者的凝血/抗凝平衡向抗凝方向偏移,抗凝活性相对增强。抗凝血酶是相对广谱的循环内抗凝系统,其活性的增强是作为对血液高粘性以及缺氧性损伤所导致局部高凝状态的一种代偿,从而与凝血系统保持相对的平衡来维持正常的循环功能;而蛋白C系统则主要起局部抗凝及调节的作用,其活性的下降使局部凝血功能增强,在于减少因缺氧导致的血管壁结构损害的危险。3、法乐氏四联症患者术后早期的凝血功能随着缺氧的改善而得到改善,而此期的抗凝活性同样增强,但凝血/抗凝平衡总体上向凝血方向偏移,此过程有利于术后早期的止血;而术后晚期抗凝活性减弱导致的凝血/抗凝平衡向凝血方向偏移则可能带来血栓栓塞性并发症,此时期需适当进行抗凝治疗以预防血栓栓塞性并发症的发生。4、法乐氏四联症患者术前血小板计数显着低于对照组,是对高粘血症的一种自身代偿反应,但在术后晚期则迅速反跳至显着高于术前水平。这种变化同样是术后发生血栓栓塞性并发症的危险因素之一。5、法乐氏四联症患者术后出血量显着高于对照组,与凝血机制缺陷有关。术中应用膜式氧合器及进行改良超滤可以达到减少凝血因子破坏,改善凝血机制以及减少术后出血的目的。

孔博^[9]（2008）在《法乐四联症相关基因的研究》文中提出第一部分:法乐四联症相关基因的筛选与鉴定【目的】:通过比较法乐四联症患儿心肌与发育正常心肌组织间的全基因组表达谱差异,进一步揭示法乐四联症发生、发展的内在分子机制。【方法】:采用含21 329条Oligo DNA的人类全基因组寡核苷酸表达谱芯片,对5例法乐四联症患儿心肌组织与5例发育正常的心肌组织配对检测差异表达基因,通过生物信息学分析,我们将上述差异表达基因进行分类并挑选出了与法乐四联症发生相关的差异表达基因,并采用实时定量PCR及免疫组化技术在更多样本中验证芯片的结果。鉴于与本组法乐四联症患儿年龄相匹配的正常心肌组织难以获取,在基因芯片的实验过程中我们采用了发育正常引产胎儿心肌组织作为对照,为弥补芯片实验中由于年龄不匹配及手术因素对实验结果的影响,在接下来的实时定量PCR及免疫组化验证实验中我们采用了法乐四联症患儿心肌、发育正常胎儿心肌、与TOF患儿年龄匹配的单纯室间隔缺损患儿心肌及发育正常的成人心肌组织各10例来进一步验证芯片结果。【结果】:共有242个基因在全部5张基因芯片中存在共同的差异表达,依据上述基因所参与的主要的生物学过程,我们将上述242个基因分为13类,在“发育相关基因”中我们发现圆锥动脉干畸形候选基因CSPG2与NTRK3的表达在TOF组患儿中存在明显的表达减低,在接下来的扩大样本量的实时定量PCR和免疫组织化学实验中我们发现NTRK3基因的表达在mRNA水平和蛋白水平TOF组患儿中均特异性表达减低,而CSPG2基因的表达则随年龄的增加而增加。【结论】:我们的研究结果提示,NTRK3基因的表达减低可能与人类法乐四联症右心室流出道畸形的发生,发展相关。第二部分法乐四联症候选致病基因HEY2突变的初步分析【目的】:探讨中国法乐四联症患儿HEY2基因突变的情况。【方法】:法乐四联症患者52例,其中男性30例,女性22例,年龄5.74±2.50（3个月～9岁）,均为我院小儿外科中心住院患儿,其中心脏畸形为单发法乐四联症患者38例,伴发其他心脏畸形14例,其中5例合并动脉导管未闭+房间隔缺损,2例合并动脉导管未闭,2例合并卵圆孔未闭,1例合并房间隔缺损,合并单发右位心,单冠畸形、左肺动脉缺如、永存左上腔静脉患者各1例。经心脏超声检查和（或）心导管、心外科手术明确诊断。所有研究对象无血缘关系,均行全面完整的体格检查,合并其他心外畸形患儿在本研究中予以排除,以除外综合征型TOF患儿。50例健康人作为正常研究对照。征得患儿家长同意后,抽取患儿外周血3mL,以EDTA抗凝,—70℃保存,常规胍盐酸法抽提基因组DNA,应用递减聚合酶链反应结合DNA测序技术对上述患儿及对照者的HEY2基因全部外显子及其侧翼序列进行突变检测及单核苷酸多态性（SNP）分析,对所发现的突变位点或单核苷酸多态性位点在患者和健康人中的分布进行比较。【结果】:本组52例患者中,未发现可引起氨基酸序列改变的突变位点,但我们发现了2个新的杂合性突变位点:1例患者的cDNA 621位碱基为A→T杂合性突变,但其编码的氨基酸未发生改变,仍然为丝氨酸,为同义突变,另外,在3例患者的cDNA222位碱基存在一个T→G杂合性突变,也为同义突变,未引起编码氨基酸序列改变,仍然是亮氨酸,该突变也存在于3例对照组中【结论】:HEY2基因可能不是我国法乐四联症患儿的致病基因。

吴胜东,葛建军,张士兵,张飞,李峰,周正春^[10]（2006）在《法乐四联症根治术80例分析》文中研究指明目的:总结我院心外科法乐四联症根治术的经验。方法:80例法乐四联症患者,年龄0.5～52岁,平均（13.3±9.4）岁,合并房间隔缺损25例,动脉导管未闭2例。全部病人均施行根治手术,用dacron补片修补室间隔缺损,用自体心包外衬dacron补片作右室流出道及肺动脉扩大,27例（34%）作了跨瓣环补片。结果:术后低心排综合征18例（22.5%）,手术死亡2例（2.5%）,存活78例,经4个月至4年随访,恢复良好。结论:严格掌握手术适应证,改进手术方法,彻底解除右室流出道及肺动脉远端梗阻,加强术前准备和术后早期的监护,预防并发症的发生是提高法乐四联症根治术成功率的关键。

二、小儿和成人法乐四联症外科治疗的比较（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、小儿和成人法乐四联症外科治疗的比较（论文提纲范文）

（1）2009～2019年单中心法乐四联症围术期结果分析（论文提纲范文）

（2）心脏外科临床路径与持续质量改进的研究（论文提纲范文）

（3）肺动脉瓣置换术治疗法乐四联症术后合并重度肺动脉瓣反流的结果分析（论文提纲范文）

（4）低体重儿童法乐氏四联症根治术高危因素分析（论文提纲范文）

（5）体肺分流术在法乐四联症外科治疗中的应用（论文提纲范文）

（8）紫绀型先天性心脏病凝血机制异常的研究（论文提纲范文）

（9）法乐四联症相关基因的研究（论文提纲范文）

四、小儿和成人法乐四联症外科治疗的比较（论文参考文献）

• [1]2009～2019年单中心法乐四联症围术期结果分析[J]. 龚丁旭,张本青,林野,马凯,刘锐,闫军,花中东,胡盛寿,李守军. 中国循环杂志, 2021(05)
• [2]心脏外科临床路径与持续质量改进的研究[D]. 王君. 天津医科大学, 2018(01)
• [3]肺动脉瓣置换术治疗法乐四联症术后合并重度肺动脉瓣反流的结果分析[J]. 陈求名,杨克明,张浩,花中东,林野,高华炜,马凯,张森,祁磊,王官玺,何凤璞,李守军. 中国循环杂志, 2018(07)
• [4]低体重儿童法乐氏四联症根治术高危因素分析[D]. 罗磊. 新疆医科大学, 2012(02)
• [5]体肺分流术在法乐四联症外科治疗中的应用[D]. 姬建胜. 郑州大学, 2012(09)
• [6]成人和小儿法洛四联症外科治疗[A]. 石开虎,龚文辉,张飞,徐盛松,宣海洋,曹炜,赵旭东. 中国心脏大会（CHC）2011暨北京国际心血管病论坛论文集, 2011
• [7]78例成人法乐四联症手术治疗报告[J]. 李树松,方海宁,谭伟,罗又桥,曹辉庆,赖纪昌. 右江民族医学院学报, 2010(06)
• [8]紫绀型先天性心脏病凝血机制异常的研究[D]. 张振. 南方医科大学, 2009(01)
• [9]法乐四联症相关基因的研究[D]. 孔博. 中国协和医科大学, 2008(07)
• [10]法乐四联症根治术80例分析[J]. 吴胜东,葛建军,张士兵,张飞,李峰,周正春. 实用医学杂志, 2006(02)

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